En un paso decisivo hacia la medicina personalizada, el Ministerio de Sanidad de España ha aprobado este mes de mayo la financiación pública de un nuevo tratamiento para pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa sin cura hasta el momento. El fármaco, conocido como tofersén, está diseñado específicamente para pacientes que presentan una mutación en el gen SOD1, responsable de una forma hereditaria poco común pero especialmente agresiva de la ELA. Esta decisión sitúa a España entre los primeros países europeos en ofrecer esta terapia de vanguardia como parte del sistema sanitario público.
El medicamento actúa directamente a nivel genético, interfiriendo con la producción de la proteína defectuosa asociada a la mutación SOD1. Al reducir la acumulación de esta proteína tóxica, tofersén logra ralentizar significativamente el deterioro neuromuscular, preservando durante más tiempo la movilidad, el habla y la respiración de los pacientes. Su administración requiere un diagnóstico genético preciso, para lo cual los hospitales de referencia ya han implementado protocolos de detección gratuita a nivel nacional, fortaleciendo así el acceso igualitario al tratamiento.
Este avance representa una innovación sin precedentes en la historia de la ELA en España, marcando la primera incorporación de una terapia dirigida desde la década de los 90. La ministra de Sanidad, Mónica García, destacó que la inclusión de tofersén no solo responde a un compromiso ético con las personas afectadas, sino que refleja el impulso decidido del país hacia una sanidad más moderna y personalizada. El tratamiento también establece un precedente para futuras terapias génicas destinadas a otras enfermedades neurodegenerativas y raras.
Desde el ámbito científico, diversos especialistas celebran el respaldo institucional a este tipo de fármacos avanzados. Aunque todavía se encuentra en fase de monitorización postcomercialización, los ensayos clínicos iniciales han mostrado una mejora significativa en la calidad de vida de los pacientes. A medida que se recopilen más datos a lo largo del año, se espera que esta terapia consolide su eficacia y abra la puerta a un enfoque terapéutico revolucionario basado en la genómica y la medicina de precisión. Con este paso, España se posiciona como un referente europeo en el acceso equitativo a la innovación biomédica.